En 2008, la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS) estableció este día con el fin de arrojar luz sobre los obstáculos que enfrentan las personas afectadas por estas condiciones.
Las enfermedades poco frecuentes tienen una prevalencia inferior a cinco personas por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, plantean desafíos médicos y sociales significativos. Estas afecciones representan entre el 25% y el 40% de todas las enfermedades conocidas según la Organización Mundial de la Salud (OMS) y son mayormente de origen genético. Además, pueden afectar cualquier órgano del cuerpo humano.
Aunque la incidencia individual sea baja, colectivamente afectan al 8% de la población mundial. Esto es, aproximadamente 350 millones de personas. De éstas, el 75% son niños con enfermedades crónicas e incapacitantes.
El diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado son cruciales; pero la complejidad y la variabilidad de síntomas dificultan la identificación precisa. A pesar de ello, avances en genética y genómica han permitido identificar genes responsables. Esto abrió nuevas oportunidades para el diagnóstico, asesoramiento a las familias y exploración terapéutica.
En el ámbito médico, estas enfermedades presentan desafíos considerables, y el acceso limitado a tratamientos y servicios, a menudo costosos, coloca a las familias como la principal fuente de apoyo. Esto no solo impone una carga emocional, sino que también genera preocupaciones para los encargados de diseñar políticas de salud y financiamiento.
Situación en Argentina
Argentina cuenta con la Ley Nacional 26.689, promulgada en 2011. Ésta reconoce las enfermedades poco frecuentes y busca garantizar el acceso a la atención integral de la salud.
Según estimaciones, alrededor de 3 millones de personas en el país padecen estas condiciones, quienes cada día enfrentan todo tipo de obstáculos. Significa no sólo complicaciones para el diagnóstico, sino también en el acceso a tratamientos interdisciplinarios y el cuidado integral.
